1. Lorsque le chef de laboratoire est détenteur d’un titre selon l’art. 12, al. 1, let. a, le laboratoire peut effectuer toutes les analyses cytogénétiques ou moléculaires, à l’exception des analyses de gamètes ou d’embryonsin vitro. 2. Lorsque le chef de laboratoire est détenteur d’un titre selon l’art. 12, al. 1, let. a, et qu’un collaborateur justifie d’une expérience suffisante dans l’application des méthodes et techniques de l’analyse cytogénétique ou moléculaire portant sur des gamètes ou des embryons in vitro, le laboratoire peut effectuer toutes les analyses cytogénétiques ou moléculaires, y compris les analyses portant sur des gamètes ou des embryonsin vitro. 3. Lorsque le chef de laboratoire est détenteur d’un titre au sens de l’art. 12, al. 1, let. b à f, la portée de l’autorisation octroyée au laboratoire se déduit du tableau suivant: | Analyses | Titre requis (x) |
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| | C | H | I | P | PM |
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1. | Maladie de Creutzfeldt-Jakob; insomnie fatale familiale; syndrome de Gerstmann-Sträussler | | | | | x | 2. | Déficience familiale en apolipoprotéine B-100 | x | | | x | | 3. | Syndromes cancéreux familiaux; analyse de mutation directe ou indirecte en cas de prédisposition au développement d’un carcinome, sarcome, lymphome, d’une leucémie, d’une tumeur nerveuse, mélanocytaire ou embryonnaire | | | | | x | 4. | Analyses génétiques visant la typisation des groupes sanguins et des caractéristiques sanguines et tissulaires afin de détecter une maladie génétique ou une prédisposition à une maladie | x | x | x | x | | 5. | Hémochromatose, héréditaire; recherche d’une mutation | x | x | | x | x | 6. | Hémoglobinopathies; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de thalassémie, anémie falciforme | | x | | x | | 7. | Maladies d’hémostase; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors d’hémophilies A et B, troubles du facteur II ou du facteur V | x | x | | x | | 8. | Déficits immunitaires, héréditaires; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de maladie granulomateuse chronique, déficit immunitaire combiné sévère, syndrome de Wiskott-Aldrich | | x | x | x | | 9. | Maladies du métabolisme des hydrates de carbone; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié dans les cas suivants: intolérance au fructose, galactosémie, intolérance au glucosegalactose, glycogénose, mucopolysacharidose | x | | | x | | 10. | Syndrome de McCune-Albright, dysplasie fibreuse | | | | | x | 11. | Troubles métaboliques et endocriniens; recherche d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de déficit en alpha 1-antitrypsine, déficit en acyl-CoA (medium chain)-dehydrogenase, diabète insipide, déficit en glycerolkinase, déficit en 21-hydroxylase, maladie de Wilson, déficit en ornithinetranscarbamylase, porphyrines, testicule féminisant, déficit en stéroïde sulfatase, déficit en hormone de croissance | x | x | x | x | | 12. | Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase; homocystéinémie | x | x | | x | | 13. | Maladie de Hirschsprung | | | | | x | 14. | Analyses pharmacogénétiques | x | x | x | x | x | 15. | Déficit congénital en inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène | | x | | x | | 16. | Analyses du produit direct du gène réalisées afin de détecter une hémopathie, si l’analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information | | x | | | | 17. | Analyses du produit direct du gène réalisées afin de détecter une maladie du système immunitaire, si l’analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information | | | x | | | 18. | Analyses du produit direct du gène réalisées afin de détecter une maladie métabolique, si l’analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information | x | | | | |
Légende Abréviation | | Titre |
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C | 1. | Spécialiste FAMH en analyses de chimie clinique; spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, branche principale chimie clinique. | H | 2. | Spécialiste FAMH en analyses d’hématologie; spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, branche principale hématologie. | I | 3. | Spécialiste FAMH en analyses d’immunologie clinique; spécialiste FAMH en médecine de laboratoire, branche principale immunologie clinique. | PM | 4. | Médecin spécialiste en pathologie, spéc. pathologie moléculaire. | P | 5. | Spécialiste FAMH en analyses de laboratoire médical (pluridisciplinaire). |
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