1. I laboratori che dispongono di un capo di laboratorio in possesso di un titolo di cui all’articolo 12 capoverso 1 lettera a possono eseguire tutti gli esami citogenetici o genetico-molecolari, tranne gli esami di gameti o embrioni in vitro. 2. I laboratori che dispongono di un capo di laboratorio in possesso di un titolo di cui all’articolo 12 capoverso 1 lettera a e di una persona che lavora nel laboratorio con sufficiente esperienza nell’applicazione dei metodi e delle tecniche degli esami citogenetici o genetico-molecolari di gameti o embrioni in vitro possono eseguire tutti gli esami citogenetici o genetico-molecolari, compresi gli esami di gameti o embrioni in vitro. 3. Per i laboratori che dispongono di un capo di laboratorio in possesso di un titolo di cui all’articolo 12 capoverso 1 lettere b–f, la portata dell’autorizzazione risulta dalla seguente tabella: | Esame | Titolo richiesto (x) |
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| | C | H | I | P | MP |
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1. | Malattie di Creutzfeldt-Jakob, insonnia familiare fatale, malattia di Gerstmann-Sträussler | | | | | x | 2. | Deficit familiare di apolipoproteina B-100 | x | | | x | | 3. | Sindrome tumorale familiare; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di predisposizioni ai carcinomi, ai sarcomi, ai linfomi, alle leucemie, ai tumori neurogeni, melanocitici o embrionali | | | | | x | 4. | Esami genetici per la tipizzazione di gruppi sanguigni nonché di caratteristiche ematiche e tissutali nell’ambito della determinazione di una malattia ereditaria o della predisposizione a una malattia | x | x | x | x | | 5. | Emocromatosi familiare; analisi diretta della mutazione | x | x | | x | x | 6. | Emoglobinopatie; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di talassemie, anemia drepanocitica | | x | | x | | 7. | Disturbi della emostasi; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di disturbi al fattore II e al fattore V | x | x | | x | | 8. | Malattie immunodeficitarie, ereditarie; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di granulomatosi cronica, immunodeficienza combinata grave, sindrome di Wiskott-Aldrich | | x | x | x | | 9. | Malattie di metabolismo dei carboidrati; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di intolleranza al fruttosio, galattosemia, intolleranza al glucosio-galattosio, glicogenosi, mucopolisaccaridosi | x | | | x | | 10. | Sindrome di McCune-Albright, displasia fibrosa | | | | | x | 11. | Disturbi metabolici ed endocrini; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di deficit di alfa 1-antitripsina, deficit di Acyl-CoA deidrogenasi a catena media, diabete insipido, deficit della glicerolo-chinasi, deficit della idrossilasi-21, morbo di Wilson, deficit della ornitina-transcarbamilasi, porfirie, femminizzazione testicolare, deficit di steriodo-solfatase, deficit dell’ormone della crescita | x | x | x | x | | 12. | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi, omocisteinemia | x | x | | x | | 13. | Morbo di Hirschsprung | | | | | x | 14. | Esami farmacogenetici | x | x | x | x | x | 15. | Deficit congenito dell’inibitore dell’attivatore del plasminogeno, tipo 1 | | x | | x | | 16. | Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie del sangue, se dall’esame emerge chiaramente l’esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione | | x | | | | 17. | Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie immunologiche, se dall’esame emerge chiaramente l’esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione | | | x | | | 18. | Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie metaboliche, se dall’esame emerge chiaramente l’esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione | x | | | | |
Legenda Abbreviazione | | Titolo |
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C | 1. | Specialista FAMH in analisi clinico-chimica; specialista FAMH in medicina di laboratorio, con formazione approfondita in chimica clinica | H | 2. | Specialista FAMH in analisi ematologica; specialista FAMH in medicina di laboratorio, con formazione approfondita in ematologia | I | 3. | Specialista FAMH in analisi clinico-immunologica; specialista FAMH in medicina di laboratorio, con formazione approfondita in immunologia | MP | 4. | Medico specializzato in patologia, principalmente in patologia molecolare | P | 5. | Specialista FAMH in analisi di medicina di laboratorio (pluridisciplinare) |
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