Abkürzungen, Bst. C, H, I und MP C: | Spezialistin/Spezialist für klinisch-chemische Analytik FAMH; Spezialistin/Spezialist für Labormedizin FAMH, Schwerpunkt klinische Chemie | H: | Spezialistin/Spezialist für hämatologische Analytik FAMH; Spezialistin/Spezialist für Labormedizin FAMH, Schwerpunkt Hämatologie | I: | Spezialistin/Spezialist für klinisch-immunologische Analytik FAMH, Spezialistin/Spezialist für Labormedizin FAMH, Schwerpunkt Immunologie | MP: | Fachärztin/Facharzt für Pathologie, speziell Molekularpathologie | P: | Spezialistin/Spezialist für labormedizinische Analytik FAMH (pluridisziplinär) | x: | zugelassene Untersuchung |
Untersuchung | Zugelassen für | | C | H | I | P | MP | | | | | | | Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom); direkte oder indirekte Mutationsanalyse | | | x | x | | | | | | | | | | | | | | Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis, Marfan-Syndrom); direkte oder indirekte Mutationsanalyse | x | | | x | | | | | | | | | | | | | | Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit | | | | | x | | | | | | | | | | | | | Familiär defektes Apolipoprotein B-100 (ApoB) | x | | | x | | | | | | | | | | | | | | Familiäre Krebssyndrome; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Prädispositionen für Karzinome, Sarkome, Lymphome, Leukämien, neurogene, melanozytäre oder embryonale Tumore | | | | | x | | | | | | | | | | | | | Genetische Untersuchungen zur Typisierung von Blutgruppen sowie Blut- und Gewebemerkmalen im Rahmen der Abklärung einer Erbkrankheit oder einer Krankheitsveranlagung | x | x | x | x | | | | | | | | Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal vererbten Krankheiten | x | x | x | x | | | | | | | | | | | | | | Hämochromatose, familiäre; direkte Mutationsanalyse | x | x | | x | x | | | | | | | | | | | | | Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzellanämie | | x | | x | | | | | | | | | | | | | | Hämostasestörungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung | x | x | | x | | | | | | | | | | | | | | Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei chronischer Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom | | x | x | x | | | | | | | | | | | | | | Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose-Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose-Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen | x | | | x | | | | | | | | | | | | | | Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Hexosaminidase-A- und B-Mangel (M. Sandhoff) | x | | | x | | | | | | | | | | | | | | McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie | | | | | x | | | | | | | | | | | | | Metabolische und endokrine Störungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA (medium chain)-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase-Mangel, M. Wilson, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase-Mangel, Wachstumshormonmangel | x | x | x | x | | | | | | | | | | | | | | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie | x | x | | x | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | Morbus Crohn (Prädisposition) | | | | | x | | | | | | | | | | | | | Morbus Hirschsprung | | | | | x | | | | | | | | | | | | | Pharmakogenetische Untersuchungen zur Abklärung der Wirkungen einer geplanten Therapie | x | x | x | x | x | | | | | | | | | | | | | Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler (PAI-1) | | x | | x | | | | | | | | | | | | | | Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Achondroplasie, Hypochondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatophorem Zwergwuchs | x | | | x | | | | | | | | | | | | | | Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Blutkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten | | x | | | | | | | | | | | | | | | | Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Immunkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten | | | x | | | | | | | | | | | | | | | Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Stoffwechselkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten | x | | | | | | | | | | |
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