Esame | Autorizzato per |
| C | H | I | P | MP |
Atassia telangiectasia (sindrome di Louis-Bar); analisi diretta o indiretta delle mutazioni | | | x | x | |
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Deficit congenito dell’inibitore dell’attivatore del plasminogeno, tipo 1 (PAI-1) | | x | | x | |
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Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), omocisteinemia | x | x | | x | |
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Deficit familiare di apolipoproteina B-100 (ApoB) | x | | | x | |
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Determinazione del sesso nelle malattie ereditarie legate al cromosoma X | x | x | x | x | |
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Disturbi della emostasi; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di emofilie A e B, disturbi al fattore II e V | x | x | | x | |
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Disturbi metabolici ed endocrini; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di deficit di alfa 1- antitripsina, deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi, diabete insipido, deficit della glicerolo-chinasi, deficit della idrossilasi-21, morbo di Wilson, deficit della ornitina-transcarbamilasi, porfirie, femminizzazione testicolare, deficit di steriodi-solfatase, deficit dell’ormone della crescita | x | x | x | x | |
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Emocromatosi familiare; analisi diretta della mutazione | x | x | | x | x |
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Emoglobinopatie; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di talassemie, anemia drepanocitica | | x | | x | |
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Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie del sangue, se dall’esame emerge chiaramente l’esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione | | x | | | |
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Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie immunologiche, se dall’esame emerge chiaramente l’esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione | | | x | | |
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Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie metaboliche, se dall’esame emerge chiaramente l’esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione | x | | | | |
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Esami farmacogenetici per determinare gli effetti di una terapia prevista | x | x | x | x | x |
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Esami genetici per la tipizzazione di gruppi sanguigni nonché di caratteristiche ematiche e tissutali nell’ambito della determinazione di una malattia ereditaria o della predisposizione a una malattia | x | x | x | x | |
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Malattie dei tessuti connettivi (Osteogenesi imperfetta, sindrome di Ehlers-Danlos, Ittiosi, sindrome di Marfan); analisi diretta o indiretta delle mutazioni | x | | | x | |
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Malattie di accumulo lisosomale; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di deficit alfagalactosidasi (M. Fabry), deficit di betaglucosidasi (M. Gaucher), deficit di esosamminidasi A e B (M. Sandhoff) | x | | | x | |
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Malattie di Creutzfeldt-Jakob, insonnia familiare fatale, malattia di Gerstmann-Sträussler | | | | | x |
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Malattie di metabolismo dei carboidrati; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di intolleranza al fruttosio, galattosemia, intolleranza al glucosio | x | | | x | |
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Malattie immunodeficitarie, ereditarie; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di granulomatosi cronica, SCID, sindrome di Wiskott-Aldrich | | x | x | x | |
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Malattie ossee; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di Acondroplasia, Ipocondroplasia, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Jackson-Weis, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, nanismo tanatoforo | x | | | x | |
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Morbo di Crohn (predisposizione) | | | | | x |
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Morbo di Hirschsprung | | | | | x |
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Sindrome di McCune-Albright, displasia fibrosa | | | | | x |
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Sindrome tumorale familiare; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di predisposizioni ai carcinomi, ai sarcomi, ai linfomi, alle leucemie, ai tumori neurogeni, melanocitici o embrionali | | | | | x |
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